Αμοιβαίες μετατοπίσεις - μη φυσιολογικοί γαμέτες

"Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε «ανταλλαγή» χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δε χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη-φυσιολογικοί γαμέτες."

Το παραπάνω κείμενο του σχολικού βιβλίου (σελίδα 98- 6ο κεφάλαιο/ Μεταλλάξεις), δυσκολεύει αρκετά τους μαθητές, όπως και η παράπλευρη εικόνα που απεικονίζει τον καρυότυπο ατόμου με χαρακτηριστικά (φαινότυπο) συνδρόμου Down και φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων (46). 

Πως γίνονται τα παραπάνω;
Eίδη δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών:
some chromosomal rearrangements
πηγή εικόνας: http://staff.jccc.net/
Ας ξεκινήσουμε από την δημιουργία ανώμαλων γαμετών λόγω αμοιβαίων μετατοπίσεων χρωμοσωμικών τμημάτων μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων: 
H αμοιβαία μετατόπιση μπορεί να συμβεί τόσο πριν όσο και μετά την αντιγραφή του DNA.
Κατόπιν παρατηρήστε το πρόβλημα που δημιουργείται κατά τη ζευγάρωμα των ομολόγων χρωμοσωμάτων μετά από αμοιβαία μετατόπιση, προκειμένου να εξασφαλιστεί στοίχιση όλων των ομόλογων περιοχών, μιας και μετά την αμοιβαία μετατόπιση η φυσιολογική στοίχιση είναι αδύνατη, βλέποντας το παρακάτω βίντεο και την παρακάτω εικόνα:
πηγή εικόνας: ΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗ ΒΙΟΛΟΓΙΑ Douglas J. Futuyma

Πως λοιπόν προκύπτει άτομο με σύνδρομο Down και φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων; 
Mια αμοιβαία μετατόπιση μεταξύ του 3ου και 21ου χρωμοσώματος, οδηγεί σε μια ιδιαίτερη διάταξη των χρωμοσωμάτων  (3ου & 21ου ζεύγους) προκειμένου να εξασφαλιστεί στοίχιση όλων των ομόλογων περιοχών. Αποτέλεσμα αυτής της διάταξης είναι η δημιουργία μη φυσιολογικών γαμετών, όπου μετά την γονιμοποίηση τους με φυσιολογικούς γαμέτες θα δώσουν ζυγωτά με τρισωμία ή μονοσωμία τόσο 21 όσο και 3. Δείτε παρακάτω: