Πότε μια μετάλλαξη οδηγεί σε απώλεια σύνθεσης μιας πρωτεΐνης και ποιες γενετικές ασθένειες ανήκουν σε αυτή την κατηγορία;

ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΘΕΤΙΚΗΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗΣ Γ΄ΛΥΚΕΙΟΥ
Οι μεταλλάξεις ευθύνονται για πολλές περιπτώσεις κληρονομικών ασθενειών. 
Οι περιπτώσεις στις οποίες μια γονιδιακή μετάλλαξη οδηγεί σε απώλεια σύνθεσης μιας πρωτεΐνης είναι όταν:
πηγή εικόνας:εδώ

Η μετάλλαξη (αντικατάσταση/ προσθήκη/ ή έλλειψη βάσεων) γίνει:
1) στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου (αδύνατη η πρόσδεση της RNA Pol και η έναρξη της μεταγραφής)
2) στο κωδικόνιο έναρξης (χωρίς να υπάρχει άλλο κοντινό εναλλακτικό στο πλαίσιο ανάγνωσης)
3) σε κωδικόνιο αμινοξέος κοντά στον κωδικόνιο έναρξης κατά τέτοιο τρόπο που να μετατρέπεται σε κωδικόνιο λήξης με συνέπεια τον πρόωρο τερματισμό της μετάφρασης. 
4) στις αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής με συνέπεια την δημιουργία δυσλειτουργικού m RNA και την αδυναμία μετάφρασης του.
5) σε γονίδιο που κωδικοποιεί την σύνθεση συγκεκριμένου μεταγραφικού παράγοντα (που είναι απαραίτητος για την πρόσδεση της RNA Pol στον υποκινητή)
6) στην 5΄αμετάφραστη περιοχή του m RNA με συνέπεια την αδυναμία πρόσδεσης του m RΝΑ με την μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος, άρα αδυναμία μετάφρασης. 
7) έλλειψη ολόκληρου γονιδίου

Περιπτώσεις όπου η έλλειψη μιας πρωτεΐνης οδηγεί σε κληρονομική ασθένεια:
1) σελ. 93: β- θαλασσαιμία: Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία (παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA) έως λιγότερο σοβαρή αναιμία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητα)
2)σελ. 93 : Η α-θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα, σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις, ελλείψεων ολόκλη-
ρου του γονιδίου που κωδικοποιεί την πολυπεπτιδική αλυσίδα α.
3) σελ. 80: Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης.
4) σελ. 135: Η πιο επιτυχημένη εφαρμογή αφορά την παραγωγή της ανθρώπινης α1 - αντιθρυψίνης (ΑΑΤ = alpha antitrypsin) από πρόβατα. Η πρωτείνη αυτή παράγεται στο ήπαρ του ανθρώπου και η απουσία της, που είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου, έχει ως αποτέλεσμα γενετική ασθένεια, που οδηγεί στο εμφύσημα.
5) σελ. 135: Η αιμορροφιλία Β είναι μια διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα ΙΧ, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης.
6) σελ. 123: Η γονιδιακή θεραπεία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά το Σεπτέμβριο του 1990 σε ένα τετράχρονο κορίτσι που έπασχε από ανεπάρκεια του ανοσοποιητικού συστήματος. Η ασθένεια αυτή οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), που παίρνει μέρος στον
μεταβολισμό των πουρινών στα κύπαρα του μυελού των οστών. Η έλλειψη οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό. 
7) σελ. 117: Ο διαβήτης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ή μείωση ινσουλίνης
8) σελ. 94: Η φαινυλκετονουρία (PKU = Phenyl Keton Urea) είναι μία ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης. 
9) σελ. 94: Ο αλφισμός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης. Στα άτομα που πάσχουν από αλφισμό υπάρχει έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα, στα μαλλιά και στην ίριδα του οφθαλμού.

Σε κάθε βέβαια περίπτωση όπου κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία (δομική ή αριθμητική) οδηγεί σε απώλεια γενετικού υλικού έχουμε και απώλεια γονιδίων. 
Όταν η μετάλλαξη (χρωμοσωμική ανωμαλία) αφορά: 
1) έλλειψη χρωμοσωμικού τμήματος (δομική), οδηγεί σε απώλεια γενετικού υλικού άρα έλλειψη γονιδίων:
Ρετινοβλάστωμα: έλλειψη ολόκληρου ογκοκατασταλτικού γονιδίου από το χρωμόσωμα 13.
Σύνδρομο cri du chat: οφείλεται στην έλλειψη ενός τμήματος από το χρωμόσωμα 5.
2) έλλειψη ολόκληρου χρωμοσώματος : Μονοσώμία
Σύνδρομο Turner : έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ).