Μετάλλαξη και πλαίσιο ανάγνωσης

Δίνονται τα παρακάτω γενεαλογικά δένδρα που αναπαριστούν την κληρονόμηση δύο μονογονιδιακών ασθενειών Α και Β της ίδιας οικογένειας:
-Με ποιον τρόπο κληρονομείται η κάθε ασθένεια;

-Ποια η πιθανότητα να γεννηθεί κόρη με  την ασθένεια Α και ποια η πιθανότητα να γεννηθεί γιος και με τις δύο ασθένειες;
-Παρακάτω φαίνεται η κωδική αλυσίδα του φυσιολογικού και του μεταλλαγμένου γονιδίου της ασθένειας Α αντίστοιχα:

Mετά τη μετάλλαξη προκλήθηκε πρόωρος τερματισμός της μετάφρασης. Αφού γράψετε τους προσανατολισμούς στα παραπάνω γονίδια να βρείτε:
  • Το είδος της γονιδιακής μετάλλαξης
  • Τα κωδικόνια του φυσιολογικού γονιδίου
  • Τις 5’-3’ αμετάφραστες περιοχές του m RNA
  • Το τμήμα του m RNA που θα προσδεθεί η μικρή υπομονάδα του ριβοσώματος

Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΗaeIII κόβει στην παρακάτω αλληλουχία μεταξύ G και C.
 5΄GGCC3΄ 
3΄CCGG5΄
-Είναι κατάλληλη η ΗaeIII να χρησιμοποιηθεί για την κλωνοποίηση του φυσιολογικού γονιδίου σε γονιδιωματική βιβλιοθήκη;
-Αναφέρετε δύο άλλους εναλλακτικούς τρόπους κλωνοποίησης του φυσιολογικού γονιδίου και τα πλεονεκτήματα του καθενός.